MT21的血检查胎儿性染色体 - Medicine版 - 未名存档

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Medicine版 - MT21的血检查胎儿性染色体

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r*****0 发帖数: 366	1 本来是唐筛高危，建议去做了MT21，结果唐氏可能性基本排除，可是发现女孩少一个X 染色体。问了基因专家，没有做X的统计，因为有妈妈的干扰。可是她也说,这个检查开始了一年，大部分回来的结果都是好的。只有两个是这个结果，一个是孩子缺少，是孩子的问题；一个是妈妈问题。妈妈本身没有问题，可是随着年龄的增大，妈妈部分细胞还是DNA 里X染色体缺少一个，导致MT21的结果性染色体偏少。现在让我去做羊穿确诊，我现在犹豫，如果羊穿好的，生下来就一定好吗？理论上是这么说，如果是胎儿少部分染色体缺少一个X，羊穿就算选不同的细胞，也有可能选不到正好少的那些啊！如果胎儿好的，就是我的问题，我35不到，会出现她们所说的部分染色体不释放X了吗？这是个什么毛病？在网上也查不到。有人知道吗？
r*****0 发帖数: 366	2 还有一个问题，我在做普通唐筛的时候，B超好的，血检有一个APAA-A 蛋白只有正常值的1/4，也是这个才导致我变成高危，如果胎儿是好的，这个如何解释？
b****r 发帖数: 17995	3 羊穿看染色体，没啥好考虑的。羊水一次能看成千上万个胎儿细胞，计数起码几十个，如果都缺一个X，那基本可肯定小孩就是全身细胞都缺一条x APAA-A 蛋白这样的血清指标只有筛查功能，假阳性假阴性比例都很高。羊水或绒毛等看胎儿才是金标准

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