p******b
发帖数: 379 | 1 大家好，宝宝现在17周5天了，妈妈32岁， 今天B超医生说颈后透明带宽度(nuchal
fold)过厚， 6.1mm（Normal<5, Borderline 5-5.9, Abnormal>=6）。 然后护士带我
们找genetic consular， 说得唐氏综合症的几率是1/75, 给我们提供3个选择： 1，
什么都不做； 2，胎儿无创DNA检测， 3， 羊穿。
其实我们12周的时候做过唐筛， 就是抽血检测荷尔蒙的那种方法， 抽血检测得到的结
果是1/1500的几率, 而且那时候也照过B超，颈后透明带宽1.4mm。
我们现在有一些疑问：
1： 我上网查了颈后透明带检测最佳时间是10-14周， 我们12周的时候做过检查， 是
正常的1.4mm， 可是现在17.7周的时候就变成了6.1mm，唐氏综合症是一种染色体疾病
， 如果真有唐氏综合症的话， 是不是12周的时候也应该看出异常呢？ 透明带厚道浮
动大吗？ 会不会过几天再做b超的时候又变回正常范围呢？透明带里面是液体，今天b
超的时候宝宝一直动个不停，会不会因为动多了，挤压导致透明带暂时变厚？
2：胎儿无创DNA检测， 医生说是可靠性99.1%， 不过他也说了， 如果胎儿无创DNA检
测阳性的话， 还是需要做羊穿确认下。所以我不知道这种技术真的有他说的那么可靠
吗？
我们想直接做个羊穿， 感觉这个方法最可靠， 因为羊穿的时候要在B超下进行， 所以
做的那天再叫医生看看透明带有没有变薄， 如果变薄的话就不做了
谢谢了！ |
s****1
发帖数: 1519 | 2 本来14周以后淋巴系统发育好了，颈后的积液就疏导了的，你这个还比较厚所以是个问
题，即使过几天变薄了也不能说就没问题了。不过你这个貌似也没有超太多。保险起见
，你们还是去做个检查吧。 |
e****e
发帖数: 472 | 3 我记着查NT是12-14周吧,17周怎么还查NT?
我那会是NT3.5,27岁,跟我说的唐氏几率大于1/4,我后来做的羊穿,一切正常 |
s*******e
发帖数: 257 | |
s****1
发帖数: 1519 | 5 胎儿无创DNA检测和羊穿各有长处。如果是点突变检测，当然是DNA检测。你现在要查唐
氏三条21号染色体，做DNA检测数据分析好像比较复杂，这就是为什么你的医生要求如
果DNA检测阳性还要羊穿确认，因为羊穿是直接看到染色体（但是点突变就看不到）。
其他的像颈部厚度这样的指标都不是直接的，应该还有一些灰色地带，所以好像羊穿比
较靠谱。 |
p******b
发帖数: 379 | 6 我们12周的时候检测过， 是正常的1.4mm， 现在17.7周做B超的时候医生又看了下NT，
说超厚了
【在 e****e 的大作中提到】
: 我记着查NT是12-14周吧,17周怎么还查NT?
: 我那会是NT3.5,27岁,跟我说的唐氏几率大于1/4,我后来做的羊穿,一切正常
|
p******b
发帖数: 379 | 7 嗯， 好的， 今天跟医生约下， 做个羊穿， 谢谢了
【在 s****1 的大作中提到】
: 胎儿无创DNA检测和羊穿各有长处。如果是点突变检测，当然是DNA检测。你现在要查唐
: 氏三条21号染色体，做DNA检测数据分析好像比较复杂，这就是为什么你的医生要求如
: 果DNA检测阳性还要羊穿确认，因为羊穿是直接看到染色体（但是点突变就看不到）。
: 其他的像颈部厚度这样的指标都不是直接的，应该还有一些灰色地带，所以好像羊穿比
: 较靠谱。
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I****s
发帖数: 6150 | 8 你们12周已经做过NT了，为什么17周还要做一次呢？好奇怪啊。 |
E*******n
发帖数: 152 | 9 我们这里都没有做中期唐筛的。都是12周做的。你12周都是正常的，应该还好吧。
，
【在 p******b 的大作中提到】
: 大家好，宝宝现在17周5天了，妈妈32岁， 今天B超医生说颈后透明带宽度(nuchal
: fold)过厚， 6.1mm（Normal<5, Borderline 5-5.9, Abnormal>=6）。 然后护士带我
: 们找genetic consular， 说得唐氏综合症的几率是1/75, 给我们提供3个选择： 1，
: 什么都不做； 2，胎儿无创DNA检测， 3， 羊穿。
: 其实我们12周的时候做过唐筛， 就是抽血检测荷尔蒙的那种方法， 抽血检测得到的结
: 果是1/1500的几率, 而且那时候也照过B超，颈后透明带宽1.4mm。
: 我们现在有一些疑问：
: 1： 我上网查了颈后透明带检测最佳时间是10-14周， 我们12周的时候做过检查， 是
: 正常的1.4mm， 可是现在17.7周的时候就变成了6.1mm，唐氏综合症是一种染色体疾病
: ， 如果真有唐氏综合症的话， 是不是12周的时候也应该看出异常呢？ 透明带厚道浮
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E*******n
发帖数: 152 | 10 难道你是做大B超的时候，顺便看了一下厚度？还奇怪啊。还做两次。
我们大B超的时候就是看看脸，手啥的。
，
【在 p******b 的大作中提到】
: 大家好，宝宝现在17周5天了，妈妈32岁， 今天B超医生说颈后透明带宽度(nuchal
: fold)过厚， 6.1mm（Normal<5, Borderline 5-5.9, Abnormal>=6）。 然后护士带我
: 们找genetic consular， 说得唐氏综合症的几率是1/75, 给我们提供3个选择： 1，
: 什么都不做； 2，胎儿无创DNA检测， 3， 羊穿。
: 其实我们12周的时候做过唐筛， 就是抽血检测荷尔蒙的那种方法， 抽血检测得到的结
: 果是1/1500的几率, 而且那时候也照过B超，颈后透明带宽1.4mm。
: 我们现在有一些疑问：
: 1： 我上网查了颈后透明带检测最佳时间是10-14周， 我们12周的时候做过检查， 是
: 正常的1.4mm， 可是现在17.7周的时候就变成了6.1mm，唐氏综合症是一种染色体疾病
: ， 如果真有唐氏综合症的话， 是不是12周的时候也应该看出异常呢？ 透明带厚道浮
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s*****e
发帖数: 735 | 11 为什么不先做个无创DNA呢，羊穿毕竟还是有风险的
【在 p******b 的大作中提到】
: 嗯， 好的， 今天跟医生约下， 做个羊穿， 谢谢了
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p******b
发帖数: 379 | 12 是啊， 我们就是孕早期和中期各做了一次B超， 每次都医生都把全身各个部分都看一
遍，所以并不是特意去NT scan的。
【在 E*******n 的大作中提到】
: 难道你是做大B超的时候，顺便看了一下厚度？还奇怪啊。还做两次。
: 我们大B超的时候就是看看脸，手啥的。
:
: ，
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p******b
发帖数: 379 | 13 刚刚跟医生谈了，无创DNA是通过高通量测序的方法测定母体血液中胎儿DNA的序列，
然后比对到各个染色体中， 看21号染色体的比例。个人感觉这种方法不如羊穿直接，
【在 s*****e 的大作中提到】
: 为什么不先做个无创DNA呢，羊穿毕竟还是有风险的
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s*****e
发帖数: 735 | 14 无创的是看21、18和13号染色体。可能每个医生不一样吧，我的OB不太建议做羊穿，特
别如果无创结果是正常的情况下。他说一个是1百万比1，一个是200比1，你选哪个？
，
【在 p******b 的大作中提到】
: 刚刚跟医生谈了，无创DNA是通过高通量测序的方法测定母体血液中胎儿DNA的序列，
: 然后比对到各个染色体中， 看21号染色体的比例。个人感觉这种方法不如羊穿直接，
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