[转载] PKU及其治疗 - PKU版

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PKU版 - [转载] PKU及其治疗

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【以下文字转载自 LosAngeles 讨论区】
【原文由 Blumlein 所发表】
PKU————苯丙酮尿症是一种先天性代谢异常疾病。由于患者肝
脏中缺乏“苯丙氨酸羟化酶”，使得摄入的蛋白质中的“苯丙氨酸”不能
氧化为“酸氨酸”，只能成为“苯丙酮酸”，这种物质累积在血和脑脊液
中，严重损害神经系统。这种病在孩子出生后立即查尿就可以发现，如立
即进行治疗，不会造成低能儿；若6个月后再治疗，孩子的智力已受影
响，到4岁时，脑细胞已受到损害。PKU的治疗方法主要是食疗，即放
弃天然食品，食用专门配制的低蛋白、低丙氨酸食品。治疗费用极其昂
贵。
据统计，我国PKU的发病率为6000分之一至2万分之一，是日本
的10倍。专家推算，在我国每年2100万名新生儿中，约有2000名
PKU患者。PKU已被列为我国新生儿疾病筛查的重点病种。由于该病
的罕见性、可治疗性和治疗费用昂贵，世界上许多国家已通过立法保障患
儿终身免费治疗，并由社会学、营养学、医疗、福利、教育、精神心理六
大机构联合救治。国内如北京、上海、广州等城市也已对此类患儿采取免
费治疗并给予相应的福利救济。

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