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_Harvard_Medical_School版 - 我国科学家首提“人类泛基因组”
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m****g
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经过不懈研究和攻关,我国科研人员在人类基因组研究中获得新的重大进展――发现人
类基因组中存在着种群特异甚至个
体独有的DNA序列和功能基因。科研人员还首次提出了“人类泛基因组”的概念。
由深圳华大基因研究院领衔,华南理工大学参与的研究论文《构建人类泛基因组序列图
谱》12月7日在国际著名科学期刊
《自然—生物技术》(Nature Biotechnology)上发表。
在研究中,科研人员运用第二代测序技术和自主研发的基因组组装工具,对“炎黄一号
”基因组――首个亚洲人个人基因组进
行了进一步的深度测序和拼接,发现人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性、插入
删除多态性和结构性变异以外,还
存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因,例如主要在亚洲人群内特有的基
因序列。
科研人员同时对近两年发表的非洲人基因组和韩国人基因组进行了重新组装,也得到类
似结论。科研人员还首次提出了“人
类泛基因组”的概念,即人类群体基因序列的总和。
国际人类基因计划基于欧洲人DNA完成的参考基因组序列,是目前绝大多数人类基因组
学研究的数据基础。多年来,大多
数科学研究都认为每个个体的基因组均与这一参考
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